Peran Genetik dalam Osteoporosis

05 Feb 2024
Ivana Adi O.
Close-up doctor with stethoscopee


Estimasi waktu membaca : 3 menit

Osteoporosis merupakan suatu kondisi yang menyebabkan kerapuhan tulang sehingga lebih rentan mengalami patah tulang. Hal ini terjadi ketika tubuh menyerap kembali lebih banyak jaringan tulang dan memproduksi lebih sedikit untuk menggantikannya. Hal ini menurunkan kepadatan tulang dan membuatnya lebih rapuh. Banyak faktor berbeda – termasuk genetika – yang dapat berkontribusi terhadap perkembangan osteoporosis.

Artikel ini dibuat untuk mengetahui lebih lanjut tentang pengaruh genetika terhadap osteoporosis, serta penyebab potensial dan faktor risiko lainnya.

 

Genetik dan Osteoporosis

Bukti menunjukkan bahwa genetika berperan dalam perkembangan osteoporosis. Misalnya, jika seseorang memiliki riwayat keluarga dengan osteoporosis, kemungkinan besar mereka akan mengalami osteoporosis.

Selain itu, studi asosiasi genom menyoroti bahwa keberadaan gen tertentu dapat mengindikasikan seberapa besar risiko seseorang terkena osteoporosis. Oleh karena itu, sebuah studi tahun 2018 mencatat bahwa pemeriksaan genetik dapat menjadi alat yang berguna untuk memprediksi risiko osteoporosis dan patah tulang seseorang di masa depan. Para peneliti telah mengidentifikasi banyak gen yang berkontribusi terhadap kepadatan dan kekuatan tulang, yang merupakan faktor kunci dalam perkembangan osteoporosis.

Salah satu variasi tersebut ada pada gen yang mengkode reseptor vitamin D. Gen ini berperan dalam mengatur penyerapan kalsium dan mineralisasi tulang. Perubahan pada gen ini mungkin berhubungan dengan penurunan kepadatan mineral tulang dan peningkatan risiko patah tulang.

Gen lain – gen COL1A1 – membantu memproduksi kolagen tipe I, komponen utama tulang. Variasi umum pada gen ini dapat meningkatkan risiko osteoporosis. Hal ini kemungkinan disebabkan oleh perubahan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi kolagen tipe I.

Namun, penting untuk dicatat bahwa memiliki variasi gen tersebut tidak berarti seseorang akan terkena osteoporosis. Ini adalah kondisi yang kompleks, dan faktor lain, seperti pola makan dan olahraga, juga berperan penting dalam menentukan kesehatan tulang seseorang secara keseluruhan.

 

Penyebab lain dan faktor risiko

Osteoporosis adalah kondisi multifaktorial. Artinya, terdapat kombinasi penyebab dan faktor risiko, yang beberapa di antaranya tidak dapat diubah oleh orang-orang. Beberapa contohnya meliputi:

  • Usia
    Risiko osteoporosis meningkat seiring bertambahnya usia, khususnya pada orang pascamenopause. Seiring bertambahnya usia, massa tulang secara alami menurun, membuat mereka lebih rentan terhadap pengeroposan tulang dan patah tulang.
  • Seks
    Wanita biologis memiliki risiko lebih tinggi terkena osteoporosis dibandingkan pria biologis. Hal ini karena wanita umumnya memiliki puncak massa tulang yang lebih rendah dibandingkan pria dan juga mengalami penurunan kadar estrogen yang signifikan selama menopause, yang mempercepat pengeroposan tulang.
  • Ketidakseimbangan Hormon
    Tingkat estrogen yang rendah pada wanita biologis dan rendahnya kadar testosteron pada pria biologis dapat menyebabkan pengeroposan tulang dan meningkatkan risiko osteoporosis.
  • Asupan kalsium dan vitamin D rendah
    Asupan kalsium dan vitamin D yang tidak mencukupi, yang penting untuk kesehatan tulang, dapat menyebabkan penurunan kepadatan tulang dan meningkatkan risiko osteoporosis.
  • Gaya hidup yang tidak banyak bergerak
    Kurangnya olahraga menahan beban secara teratur, seperti berjalan kaki, berlari, atau angkat beban, dapat menyebabkan melemahnya tulang dan meningkatkan risiko osteoporosis. Aktivitas fisik membantu merangsang pembentukan tulang dan memperkuat jaringan tulang yang ada.
  • Merokok
    Merokok dapat meningkatkan risiko osteoporosis. Ini mengurangi kadar estrogen pada wanita biologis, mempengaruhi penyerapan kalsium, dan mengganggu pembentukan tulang.
  • Kondisi medis dan pengobatan tertentu
    Kondisi seperti rheumatoid arthritis, penyakit celiac, penyakit radang usus, dan gangguan hormonal tertentu dapat meningkatkan risiko osteoporosis. Selain itu, penggunaan obat-obatan tertentu dalam jangka panjang, seperti kortikosteroid, dapat melemahkan tulang dan menyebabkan pengeroposan tulang.

 

Gejala

Osteoporosis biasanya berkembang tanpa gejala yang nyata sampai terjadi patah tulang. Gejala patah tulang belakang mungkin termasuk:

  • sakit punggung yang parah
  • hilangnya tinggi badan
  • kelainan tulang belakang seperti postur membungkuk

Hidup dengan osteoporosis berarti tulang yang terkena bisa menjadi rapuh, menyebabkan patah tulang terjadi secara spontan atau karena terjatuh ringan atau tekanan yang khas, seperti batuk.

 

Diagnosa

Menurut International Osteoporosis Foundation, diagnosis osteoporosis biasanya melibatkan tes kepadatan mineral tulang (BMD). Pengujian ini menggunakan mesin dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA). Seorang profesional kesehatan kemudian membandingkan hasilnya dengan rata-rata orang dewasa berusia 30 tahun.

Untuk menentukan apakah kepadatan tulang berada pada kisaran normal, BMD menggunakan skor T terhadap standar deviasi. Ini adalah istilah yang menghitung seberapa besar variasi hasil dari rata-rata. Skor T sebesar -2,5 atau lebih rendah menunjukkan adanya osteoporosis, sedangkan skor T antara -1 dan -2,5 menunjukkan osteopenia, yang merupakan awal dari osteoporosis.

 

Perawatan

Tujuan utama pengobatan osteoporosis adalah untuk mencegah patah tulang, menghilangkan rasa sakit, dan meningkatkan kesehatan tulang secara keseluruhan. Perawatan akan bervariasi karena profesional kesehatan akan menyesuaikan rencana tergantung pada keadaan individu.

Dikombinasikan dengan rekomendasi gaya hidup seperti olahraga ringan menahan beban, diet seimbang, dan meningkatkan asupan kalsium dan vitamin D, dokter mungkin juga merekomendasikan obat-obatan seperti:

  •  Bifosfonat: Ini adalah kelompok obat yang memperlambat pengeroposan tulang.
  • Terapi terkait estrogen: Terapi ini meniru hormon estrogen untuk membantu meningkatkan kepadatan massa tulang, khususnya pada wanita menopause.
  • Analog hormon paratiroid: Ini bekerja dengan memberi seseorang bentuk sintetis dari hormon paratiroid. Ini membantu mengatur distribusi kalsium dalam tubuh.

 

Pencegahan

Ada beberapa tindakan yang dapat dilakukan seseorang untuk mencegah osteoporosis. Ini termasuk:

  • Mengonsumsi makanan yang mendukung kesehatan tulang: Seseorang harus berusaha mendapatkan cukup kalsium, vitamin D, dan protein setiap hari. Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin ingin mempertimbangkan suplemen.
  • Meningkatkan aktivitas fisik: Aktivitas menahan beban seperti berjalan kaki, menari, dan latihan kekuatan dapat membantu membangun dan memperkuat tulang.
  • Mempertimbangkan untuk berhenti merokok: Karena merokok dapat meningkatkan risiko melemahnya tulang, seseorang mungkin mempertimbangkan untuk berhenti merokok untuk menurunkan risiko terkena kondisi tersebut.
  • Membatasi atau mengurangi konsumsi alkohol: Mirip dengan merokok, alkohol dapat melemahkan tulang. Oleh karena itu, disarankan untuk menghindari alkohol atau minuman secukupnya.

 

Kesimpulan

Genetika dapat berperan dalam perkembangan osteoporosis. Biasanya, hal ini melibatkan variasi gen yang membantu kesehatan tulang. Oleh karena itu, masalah pada gen ini dapat memengaruhi kepadatan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.

Namun osteoporosis bersifat multifaktorial. Artinya, banyak faktor risiko lain yang juga berkontribusi terhadap kemungkinan berkembangnya kondisi tersebut.

Referensi :
Medical News Today. What is the role of genetics in the development of osteoporosis? [Internet]. 2023 [cited 2024 Feb 05]. Available from: Link

 

element element
element grid