Thalasemia: Bahaya, Jenis, Pencegahan, dan Tes yang Perlu Dilakukan

Estimasi waktu membaca : 3 menit

Thalasemia, Apa Bahayanya?

Thalasemia adalah kelompok penyakit darah yang ditandai oleh gangguan produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen. Gangguan ini dapat menyebabkan anemia yang parah, penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh, dan berbagai komplikasi kesehatan serius seperti kerusakan organ dan gangguan pertumbuhan.¹

Thalassemia merupakan penyakit keturunan, artinya setidaknya salah satu orang tuanya harus menjadi pembawa penyakit tersebut. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.¹

Jenis-Jenis Thalasemia Yang Perlu Kamu Ketahui!

1. Thalasemia Alfa: Terjadi ketika gen yang mengontrol produksi globin alfa mengalami mutasi atau hilang. Ini dapat menghasilkan berbagai tingkat keparahan, mulai dari thalasemia alfa ringan hingga thalasemia alfa mayor yang parah.¹
2. Thalasemia Beta: Terjadi ketika gen yang mengontrol produksi globin beta mengalami mutasi atau hilang. Seperti thalasemia alfa, tingkat keparahan thalasemia beta juga bervariasi, dari thalasemia beta minor hingga thalasemia beta mayor. ¹

Tanda Gejala Thalasemia

Gambaran penyakit Thalassemia sangat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Anamnesis dan pemeriksaan fisik yang lengkap dapat memberikan beberapa petunjuk yang terkadang tidak jelas bagi pasien itu sendiri. Beberapa gejala yang dapat ditemukan:

• Kulit: Pucat akibat anemia dan kuning karena hiperbilirubinemia. Terkadang, ulserasi terlihat, dan deposisi zat besi kronis dapat membuat kulit berwarna perunggu.
• Muskuloskeletal: Perluasan hematopoiesis ekstrameduler bisa menyebabkan kelainan bentuk tulang, dikenal sebagai wajah tupai.
• Jantung: Akumulasi zat besi pada miokardium dapat mengganggu ritme jantung dan menyebabkan berbagai jenis aritmia.
• Perut: Hiperbilirubinemia kronis dapat menyebabkan batu empedu, hepatosplenomegali, dan nyeri kolik.
• Hati: Keterlibatan hati biasa, dengan risiko gagal hati atau sirosis karena pengendapan zat besi atau hepatitis virus.
• Pertumbuhan yang Lambat: Anemia dapat menghambat pertumbuhan dan perkembangan, termasuk keterlambatan pubertas.
• Endokrinopati: Deposisi zat besi di berbagai organ tubuh bisa menyebabkan diabetes, hipotiroidisme, hipoparatiroidisme, dan artropati kronis.

Tanda dan gejala thalassemia perlu dipantau dan ditangani sesuai dengan jenis dan tingkat keparahan penyakit.

Bagaimana Mencegah Thalasemia?¹

Pencegahan thalassemia sedari dini dan pencegahan untuk keturunan dapat dilakukan dengan melakukan skrining pranikah maupun dengan pemeriksaan berikut:

• Tes Genetik: Tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi dalam gen yang mengontrol produksi hemoglobin, memungkinkan untuk diagnosis dini thalasemia dan perencanaan keluarga yang tepat.
• Tes Darah Lengkap: Tes darah lengkap dapat membantu dalam mendiagnosis anemia dan memantau kadar hemoglobin serta jumlah sel darah merah.
• Pemeriksaan Golongan Darah: Penting untuk mengetahui golongan darah seseorang, terutama jika mereka membutuhkan transfusi darah terkait dengan komplikasi thalasemia.
• Elektroforesis HB: Tes ini membantu dalam menentukan jenis thalasemia yang dialami pasien dengan mengidentifikasi jenis dan jumlah hemoglobin yang diproduksi.
• Besi Serum dan Ferritin: Tes ini mengukur kadar besi dalam darah dan cadangan besi dalam tubuh. Thalasemia dapat menyebabkan peningkatan penyerapan besi dari makanan, yang dapat mengakibatkan penumpukan besi berlebih dalam tubuh.

Profil Thalasemia di PathLab dengan Harga Terjangkau:

Pathlab menyediakan profil tes thalasemia yang komprehensif, termasuk tes genetik, skrining pra-kehamilan, dan pemeriksaan darah lengkap, serta pemeriksaan golongan darah, elektroforesis HB, besi serum, dan ferritin. Dengan harga terjangkau, PathLab memastikan akses yang mudah bagi individu dan keluarga yang membutuhkan, membantu dalam diagnosis dini, pengelolaan, dan pencegahan komplikasi thalasemia.²

Kesimpulan

Thalasemia merupakan kondisi genetik yang serius dengan potensi komplikasi yang berbahaya. Namun, dengan langkah-langkah pencegahan yang tepat dan tes yang komprehensif, seperti yang disediakan oleh Pathlab, risiko thalasemia dapat dikelola dengan efektif. Melalui diagnosis dini, pengelolaan, dan perawatan yang tepat, pasien dengan thalasemia dapat meningkatkan kualitas hidup mereka dan mengurangi risiko komplikasi serius.

Referensi :

1. Bajwa H, Basit H. Thalassemia. [Diperbarui 2023 Agustus 8]. Di: StatPearls [Internet]. Pulau Harta Karun (FL): Penerbitan StatPearls; 2024 Januari-. Tersedia dari: Link
2. Data internal pathlab