Peran Genetika dalam Kejang dan Gangguan Neurologis

Estimasi waktu membaca : 3 menit

Kejang merupakan suatu gangguan kompleks pada sistem saraf yang disebabkan oleh aktivitas listrik yang tidak normal di otak. Meskipun berbagai faktor dapat memicu kejang, penelitian menunjukkan bahwa faktor genetik memegang peranan penting dalam rentan seseorang terhadap gangguan tersebut.¹

Artikel ini akan menjelajahi keterkaitan antara kejang dan genetika serta dampaknya pada diagnosis, pengobatan, dan manajemen gangguan saraf.

Peran Genetik dalam Kejang
Sejumlah penelitian menunjukkan bahwa faktor genetik dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami kejang. Individu dengan sejarah keluarga kejang memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami gangguan ini dibandingkan dengan mereka tanpa riwayat serupa. Beberapa penyakit terkait kejang seperti epilepsi juga menunjukkan 30-40% gangguan pada gen PCDH19 yang menyebabkan terjadinya kejang dan epilepsi.² Beberapa jenis kejang diketahui memiliki dasar genetik yang kuat. Contohnya, Sindrom Dravet, sebuah bentuk epilepsi yang dimulai pada masa bayi atau anak kecil, sering kali disebabkan oleh mutasi genetik tertentu yang mempengaruhi saluran ion di otak.³

Pemeriksaan Genetik dalam Diagnosis dan Pengobatan Kejang

Perbedaan genetik dalam populasi juga dapat mempengaruhi respons seseorang terhadap obat anti-kejang. Beberapa individu mungkin memiliki variasi genetik yang membuat mereka lebih rentan terhadap efek samping obat atau mengurangi efektivitasnya dalam mengendalikan kejang.⁴

Pemahaman tentang faktor genetik dapat membantu dalam diagnosis dan penanganan kejang. Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi mutasi genetik yang mendasari gangguan, membantu dalam pemilihan pengobatan yang sesuai, dan memprediksi respons terhadap obat.⁵

Terapi Kejang Berbasis Genetik

Terapi kejang genetik belakangan ini menjadi popular di kalangan medis. Pendekatan pengobatan menggunakan obat yang ditargetkan pada genetik tertentu diharapkan dapat memperbaiki anomali genetik yang mendasari gangguan tersebut.⁶

Kesimpulan

Peran genetik dalam kejang adalah bidang penelitian yang terus berkembang, dengan implikasi penting dalam diagnosis, pengobatan, dan manajemen gangguan saraf ini.

Dengan pemahaman yang lebih baik tentang faktor-faktor genetik yang mendasari kejang, kita dapat mengembangkan pendekatan yang lebih terarah dan efektif dalam merawat individu yang terkena dampak, membawa harapan untuk perbaikan prognosis dan kualitas hidup mereka.

Referensi :

1. Steinlein OK. Genetics and epilepsy. Dialogues Clin Neurosci. 2008;10(1):29-38. 
2. Wang G, Wu W, Xu Y, Yang Z, Xiao B, Long L. Imaging Genetics in Epilepsy: Current Knowledge and New Perspectives. Front Mol Neurosci. 2022;15:891621. Published 2022 May 30. 
3. Millichap JJ, Koh S, Laux LC, Nordli DR Jr. Child Neurology: Dravet syndrome: when to suspect the diagnosis. Neurology. 2009;73(13):e59-e62. 
4. Poduri A. When Should Genetic Testing Be Performed in Epilepsy Patients?. Epilepsy Curr. 2017;17(1):16-22. 
5. Heller F. Genetics/genomics and drug effects. Acta Clin Belg. 2013 Mar-Apr;68(2):77-80. 
6. Riban V, Fitzsimons HL, During MJ. Gene therapy in epilepsy. Epilepsia. 2009;50(1):24-32.