Mengenal Lebih Dalam si Penyakit Genetik Langka, Mobius Syndrome

Estimasi waktu membaca : 2 menit

Sindrom Moebius adalah suatu kondisi kelainan bawaan akibat gangguan saraf yang dicirikan dengan adanya kelemahan atau kelumpuhan saraf pada area wajah bilateral maupun unilateral.¹ Kelainan ini memengaruhi saraf yang bertanggung jawab atas ekspresi wajah, pergerakan mata, serta keterampilan berbicara, mengunyah, dan menelan.¹

Faktor Risiko Sindrom Moebius

Sindrom Moebius merupakan kelainan bawaan yang langka, terjadi pada kira-kira 1 dari setiap 50.000 hingga 100.000 kelahiran. Sebagian besar kasus sindrom Moebius muncul secara acak dan dapat menimpa siapa saja.²

Kelainan ini muncul karena saraf otak (kranial) VI dan VII tidak mengalami pembentukan atau mengalami kelainan dalam perkembangannya. Meskipun jarang, sindrom Moebius juga dapat melibatkan ketidaknormalan pembentukan saraf kranial V, VIII, IX, X, XI, dan XII. Dugaan menyebutkan bahwa kondisi ini mungkin disebabkan oleh gangguan aliran darah ke batang otak janin selama masa perkembangan.^1,3

Penyebab sindrom Moebius hingga kini masih belum diketahui dengan pasti. Walaupun begitu, diperkirakan bahwa faktor-faktor genetik dan lingkungan memiliki peran dalam timbulnya kondisi ini.^1,3

Walaupun terjadi secara acak, diduga ada beberapa faktor dan kondisi yang dapat meningkatkan risiko terjadinya Moebius syndrome, yaitu:^1-4

• Kelainan genetik, terutama pada kromosom 3, 10, dan 13
• Penggunaan kokain selama masa kehamilan
• Kondisi medis saat perkembangan janin, seperti hipoksia dan iskemik

Gejala yang timbul akibat sindrom Moebius bervariasi tergantung pada saraf yang terdampak, dan beberapa tanda sindrom Moebius bisa terlihat sejak bayi baru lahir.

Berikut adalah beberapa gejala yang sering terjadi pada sindrom Moebius:^3,4

• Kekurangan ekspresi wajah, seperti ketidakmampuan tersenyum, menutup mata, mengangkat alis, atau mengerutkan kening.
• Lemah atau kelumpuhan total pada otot wajah.
• Dagu atau rahang yang kecil serta mulut yang kecil.
• Mata yang menunjukkan kelainan arah (strabismus).
• Bibir sumbing.
• Lidah yang pendek atau mengalami cacat.
• Otot dada yang tidak mengalami perkembangan dengan baik.
• Gangguan pada tangan dan kaki, seperti kaki bengkak (club foot) dan jari yang menyatu (sindaktili).

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter

Tanda-tanda sindrom Moebius biasanya dapat terlihat sejak bayi baru lahir. Penting untuk segera membawa anak ke dokter jika mengalami keluhan sebagaimana yang telah dijelaskan sebelumnya. Pemeriksaan dan tindakan medis awal diperlukan untuk mencegah kemungkinan timbulnya masalah komplikasi.

Jika anak Anda telah didiagnosis menderita sindrom Moebius, disarankan untuk mengikuti petunjuk dokter serta menjalani pemeriksaan rutin guna memantau perkembangan anak dan respons terhadap terapi yang diberikan.

Referensi :

1.  Zaidi SMH, Syed IN, Tahir U, Noor T, Choudhry MS. Moebius Syndrome: What We Know So Far. Cureus. 2023;15(2):e35187. Published 2023 Feb 19. doi:10.7759/cureus.35187
2. John JS, Vanitha R. Moebius syndrome with Dandy-Walker variant and agenesis of corpus callosum. J Pediatr Neurosci. 2013;8(3):210-212.
3. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Picciolini O, Porro M, Cattaneo E, Castelletti S, Masera G, Mosca F, Bedeschi MF. Ital J Pediatr. 2016;42:56
4. Baraitser M. Genetics of Möbius syndrome. J Med Genet. 1977 Dec;14(6):415-7. doi: 10.1136/jmg.14.6.415. PMID: 604491; PMCID: PMC1013636